Dzień Diagnosty Laboratoryjnego w Polsce obchodzony jest 27 maja. To święto ustanowiono, aby docenić rolę specjalistów, których praca obejmuje ponad 70% decyzji klinicznych lekarzy. Jest zatem kluczowa dla procesu leczenia i diagnozowania. Data nie jest przypadkową – upamiętnia odkrycie kodu genetycznego w 1961 r. oraz ustanowienie ustawy o diagnostyce laboratoryjnej w 2001 r. Heinrich J. Matthaei i Marshall Warren Nirenberg 27 maja w 1961 r. odkryli tajemnicę kodu genetycznego. Odkrycie to dało podwaliny wszelkim późniejszym dokonaniom z dziedziny diagnostyki molekularnej.
Medycyna laboratoryjna stanowi jeden z kluczowych komponentów systemu ochrony zdrowia, a diagnosta laboratoryjny jest odpowiedzialny za zapewnienie jakości i wiarygodności wyników laboratoryjnych badań diagnostycznych. Współdeterminuje zatem trafność decyzji klinicznych oraz efektywność procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Codzienna praktyka zawodowa diagnostów laboratoryjnych wiąże się z odpowiedzialnością za zdrowie i życie pacjentów, pozostając integralną częścią współczesnej medycyny opartej na dowodach naukowych. Dzień Diagnosty Laboratoryjnego stanowi zatem ważną okazję do podkreślenia znaczenia tej profesji oraz wyrażenia uznania dla kompetencji, precyzji i zaangażowania, które determinują jakość opieki zdrowotnej.
Miesiąc wcześniej uczestniczyłem w egzaminie specjalizacyjnym w Centrum Egzaminów Medycznych w Łodzi z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej. Trudny egzamin teoretyczny i praktyczny. Obecnie tysiące badań genetycznych są wykorzystywane do analiz w rozwoju leków, farmakogenomice, medycynie spersonalizowanej, globalnym zdrowiu, stylu życia i dobrej kondycji. Dane pacjentów uzyskane w ramach badań o wysokiej przepustowości, dostępne online, wymagają zachowania odpowiedniej równowagi między nadzorem nad bezpieczeństwem biologicznym a prawem do prywatności. Spadające ceny sekwencjonowania genomu i rosnąca dostępność komercyjnego sekwencjonowania DNA dla ogółu społeczeństwa mogą prowadzić do problemów etycznych i podważać bezpieczeństwo danych osobowych.
Diagnosta laboratoryjny to wysoce wykwalifikowany pracownik medyczny (zazwyczaj po analityce medycznej lub medycynie laboratoryjnej), który analizuje materiał biologiczny, co pozwala na postawienie trafnej diagnozy. Dzień Diagnosty Laboratoryjnego to doskonała okazja do docenienia „niewidzialnych” pracowników medycznych, od których precyzji zależy zdrowie i życie pacjentów. Celem jest również promowanie zawodu, podkreślenie znaczenia diagnostów w ochronie zdrowia oraz podziękowanie za ich zaangażowanie.
Nasza działalność diagnostyczna dotyczy wielu chorób, wśród których najczęstszymi są: fenyloketonuria, galaktozemia, dystrofia miotoniczna, zespół Ehlersa-Danlosa, achondroplazja, neuropatia Lebera, homocystynuria, zespół Marfana, mukopolisacharydoza, polineuropatie, nieswoiste zapalenia jelit, zakażenia bakteryjne, otyłość i neurofibromatoza.
Nasze ostatnie publikacje z zakresu diagnostyki: 1) Ratajczak-Pawłowska A.E., Szymczak-Tomczak A., Hryhorowicz S., Zawada A., Skoracka K., Rychter A.M., Skrzypczak-Zielińska M., Słomski R., Dobrowolska A., Krela-Kaźmierczak I.: Relationship of visfatin with obesity and osteoporosis in patients with inflammatory bowel disease -narrative review. Front Immunol. 2025, 16:1533955. 2) Skoracka K., Hryhorowicz S., Schulz P., Zawada A., Ratajczak-Pawłowska A.E., Rychter A.M., Słomski R., Dobrowolska A., Krela-Kaźmierczak I.: The role of leptin and ghrelin in the regulation of appetite in obesity. Peptides. 2025, 186:171367. 3) Rychter A.M., Skrzypczak-Zielińska M., Naskręt D., Michalak M., Zawada A., Walczak M., Słomski R., Dobrowolska A., Krela-Kaźmierczak I.: Are variants of the RBP4 gene associated with serum retinol-binding protein 4 concentrations and carotid intima-media thickness values in women with obesity? Gene. 2024, 30:893:147909. 4) Hnatyszyn A., Szalata M., Zielińska A., Wielgus K., Danielewski M., Hnatyszyn P.T., Pławski A., Walkowiak J, Słomski R.: Mutations in Helicobacter pylori infected patients with chronic gastritis, intestinal type of gastric cancer and familial gastric cancer. Hered Cancer Clin Pract 2024,22.