W dniu 4 lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Walki z Rakiem, który skłania do refleksji nad wyzwaniami onkologicznymi oraz nad tym, jak ważna jest wczesna diagnostyka i leczenie. Nowotwory złośliwe stanowią jedno z najpoważniejszych wyzwań zdrowotnych w Polsce, stanowią narastający problem zdrowotny, społeczny i ekonomiczny. Skalę tego problemu określa liczba nowych zachorowań – około 170 tys. oraz liczba zgonów – ponad 100 tys. Obecnie, w końcu drugiej dekady XXI wieku ponad 1,17 mln Polaków żyje z chorobą nowotworową. Szacuje się, że pod koniec drugiej dekady XXI wieku na każde 100 tys. polskiej populacji u około 440 osób zdiagnozowano co roku nowotwór, a ponad 3 tysiące żyło z chorobą nowotworową zdiagnozowaną w ciągu ostatnich 10 lat. Częstość występowania nowotworów wzrasta wykładniczo wraz z wiekiem 10-krotnie co dwie/trzy dekady życia. Nowotwory są drugą w kolejności przyczyną zgonów w Polsce (po chorobach układu krążenia), odpowiadając za około 25% zgonów. Udział nowotworów jako przyczyny zgonu jest uzależniony od wieku. W najmłodszej grupie (0-19 lat) nowotwory stanowią około 6-7% przyczyn zgonów. Choroby nowotworowe stały się dominującą przyczyną zgonów młodych i w średnim wieku kobiet, powodując w połowie drugiej dekady XXI wieku 1/3 przedwczesnych zgonów w grupie wiekowej 20-44 lat i około 50% w grupie 45-64 lat (choroby układu krążenia były odpowiedzialne za 25% zgonów w tej grupie wieku). Wśród mężczyzn w wieku średnim nowotwory opowiadają za około 1/3 zgonów, a w starszym wieku (powyżej 65 lat) za 1/5. Jednak aby terapia była efektywna, niezbędna jest szybka i precyzyjna diagnostyka oraz dostęp do nowoczesnych technologii.
Od szeregu lat moja grupa badawcza zajmuje się badaniami genetycznymi nowotworów, głównie polipowatością jelita grubego. Określiliśmy najczęstsze mutacje występujące w populacji polskiej, a uzyskane wyniki wykazały ogromną skuteczność badań molekularnych. W badaniach rodzinnych wynik dodatni umożliwia natychmiastowe wdrożenie leczenia, a wynik negatywy uwalnia członków rodziny od olbrzymiego stresu. Do tej pory opublikowaliśmy ponad 20 prac, z których prawie wszystkie zostały zamieszczone w renomowanych czasopismach:
Kurzawski G, Suchy J, Kładny J, Safranow K, Jakubowska A, Elsakov P, Kucinskas V, Gardovski J, Irmejs A, Sibul H, Huzarski T, Byrski T, Debniak T, Cybulski C, Gronwald J, Oszurek O, Clark J, Góźdź S, Niepsuj S, Słomski R, Pławski A, Łacka-Wojciechowska A, Rozmiarek A, Fiszer-Maliszewska Ł, Bebenek M, Sorokin D, Stawicka M, Godlewski D, Richter P, Brozek I, Wysocka B, Jawień A, Banaszkiewicz Z, Kowalczyk J, Czudowska D, Goretzki PE, Moeslein G, Lubiński J. Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum in HNPCC families from Poland and the Baltic States. J Med Genet. 2002, 39(10), E65.
Plawski A, Lubiński J, Banasiewicz T, Paszkowski J, Lipinski D, Strembalska A, Kurzawski G, Byrski T, Zajaczek S, Hodorowicz-Zaniewska D, Gach T, Brozek I, Nowakowska D, Czkwaniec E, Krokowicz P, Drews M, Zeyland J, Juzwa W, Słomski R. Novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene in Polish families with familial adenomatous polyposis. J Med Genet. 2004, 41(1), e11.
Skrzypczak M, Podralska M, Heinritz W, Froster UG, Lipiński D, Słomski R, Pławski A. MYH Gene Status in Polish FAP Patients without APC Gene Mutations. Hered Cancer Clin Pract. 2006, 4(1), 43-47.
Kurzawski G, Suchy J, Lener M, Kłujszo-Grabowska E, Kładny J, Safranow K, Jakubowska K, Jakubowska A, Huzarski T, Byrski T, Debniak T, Cybulski C, Gronwald J, Oszurek O, Oszutowska D, Kowalska E, Góźdź S, Niepsuj S, Słomski R, Pławski A, Łacka-Wojciechowska A, Rozmiarek A, Fiszer-Maliszewska Ł, Bebenek M, Sorokin D, Sasiadek MM, Stembalska A, Grzebieniak Z, Kilar E, Stawicka M, Godlewski D, Richter P, Brozek I, Wysocka B, Limon J, Jawień A, Banaszkiewicz Z, Janiszewska H, Kowalczyk J, Czudowska D, Scott RJ, Lubiński J. Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum including large rearrangements in HNPCC families from Poland (update study). Clin Genet. 2006, 69(1), 40-47.
Plawski A, Nowakowska D, Podralska M, Lipinski D, Steffen J, Slomski R. The AAPC case, with an early onset of colorectal cancer. Int J Colorectal Dis. 2007, 22(4), 449-451.
Brozek I, Plawski A, Podralska M, Kanka C, Slomski R, Limon J. Thyroid cancer in two siblings with FAP syndrome and APC mutation. Int J Colorectal Dis. 2008, 23(3), 331-332.
Plawski A, Slomski R. APC gene mutations causing familial adenomatous polyposis in Polish patients. J Appl Genet. 2008, 49(4), 407-414.
Kaczmarek-Ryś M, Ziemnicka K, Hryhorowicz ST, Górczak K, Hoppe-Gołębiewska J, Skrzypczak-Zielińska M, Tomys M, Gołąb M, Szkudlarek M, Budny B, Siatkowski I, Gut P, Ruchała M, Słomski R, Pławski A. The c.470 T > C CHEK2 missense variant increases the risk of differentiated thyroid carcinoma in the Great Poland population. Hered Cancer Clin Pract. 2015, 13(1), 8.
Kaczmarek-Ryś M, Ziemnicka K, Pławski A, Budny B, Michalak M, Hryhorowicz S, Hoppe-Gołębiewska J, Boruń P, Gołąb M, Czetwertyńska M, Sromek M, Szalata M, Ruchała M, Słomski R. Modifying impact of <i>RET</i> gene haplotypes on medullary thyroid carcinoma clinical course. Endocr Relat Cancer. 2018, 25(4), 421-436.
Hnatyszyn A, Hryhorowicz S, Kaczmarek-Ryś M, Lis E, Słomski R, Scott RJ, Pławski A. Colorectal carcinoma in the course of inflammatory bowel diseases. Hered Cancer Clin Pract. 2019, 17, 18.
Hnatyszyn A, Szalata M, Zielińska A, Wielgus K, Danielewski M, Hnatyszyn PT, Pławski A, Walkowiak J, Słomski R. Mutations in Helicobacter pylori infected patients with chronic gastritis, intestinal type of gastric cancer and familial gastric cancer. Hered Cancer Clin Pract. 2024, 22(1), 9.
Grot N, Kazimierczyk M, Szuman M, Kaczmarek-Ryś M, Kryszczyńska A, Dziechciowska I, Knaur M, Hnatyszyn A, Hryhorowicz S, Pławski A. The genetic puzzle of FAP: exploring novel diagnostic approaches for APC/MUTYH-negative case. Hered Cancer Clin Pract. 2025, 23(1), 25.